Los seres vivos transmiten sus características físicas a su descendencia. Esto tiene como objetivo mantener las características del padre en determinadas especies. Pero en ciertos casos, la naturaleza del padre no se hereda completamente de la descendencia, lo que provoca anomalías en los seres vivos.
Las anomalías en los seres vivos o los trastornos genéticos son causados por anomalías en el genoma individual. Este trastorno es el resultado de mutaciones en el ADN que ocurren al azar o debido a problemas ambientales. Hasta ahora, no existe cura para los trastornos genéticos. Solo pueden prevenirse mediante un asesoramiento genético adecuado y llevarse a cabo con la ayuda de cuadros genealógicos. Los trastornos genéticos pueden ocurrir en trastornos de mendel y trastornos cromosómicos.
La distracción de Mendel
Trastornos de Mendel causados por cambios en un solo gen. El patrón sigue el patrón de herencia de Mendel. Los patrones de herencia mendeliana son útiles para rastrear la historia de la enfermedad mediante el análisis de pedigrí y predecir el genotipo de la descendencia. La causa puede deberse al alelo dominante o al alelo recesivo.
Algunos ejemplos de trastornos mendelosos son la fenilcetonuria, la hemofilia, la distrofia muscular y el daltonismo.
La fenilcetonuria es un trastorno autosómico recesivo también conocido como FKU. Los individuos afectados por esta enfermedad carecerán de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que puede metabolizar el aminoácido fenilalanina en tirosina.
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La hemofilia es un trastorno recesivo relacionado con el sexo. Una persona que padece hemofilia no tiene la capacidad de coagular la sangre debido a la ausencia de uno u otro factor de coagulación. El alelo de la hemofilia se hereda de la madre, pero siempre son los hombres quienes padecen esta enfermedad porque es un rasgo recesivo ligado al sexo.
Anormalidades en los seres vivos, que luego son distrofia muscular . Esta enfermedad se caracteriza por miotonía, que es la relajación lenta de los músculos después de contracciones conscientes. Además, quienes la padecen también experimentan distrofia muscular, es decir, debilidad muscular y pérdida de tejido muscular, cataratas e hipogonadismo, que es una afección en la que las glándulas sexuales del cuerpo solo producen muy poca o ninguna hormona. Esta distrofia muscular es causada por repeticiones extendidas de trinucleótidos en la región no traducida del gen del acento 3 en el cromosoma 19.
El último trastorno de mendel es el daltonismo. El daltonismo es un rasgo recesivo relacionado con el sexo. El daltonismo ocurre cuando el ojo no distingue entre los colores rojo y verde. La visión normal es transmitida por genes dominantes. El cromosoma X lleva genes normales y sus alelos recesivos. El daltonismo siempre indica herencia alterna.
Trastornos cromosómicos
El siguiente tipo de trastorno de rasgos en los seres vivos son los trastornos cromosómicos. Los trastornos cromosómicos se deben a anomalías en el número de cromosomas o en la disposición de los cromosomas en los individuos.
Los seres humanos tenemos varios cromosomas en todas sus células. Este número de cromosomas se conoce como el número de cromosomas diploides que permanece constante, a saber, 46. Entre estos 46 cromosomas, 22 pares son autosomas y 1 es pares de cromosomas sexuales. Dado que todos los genes están en los cromosomas, cualquier cambio en el número de genes y cromosomas provocará una reducción o un aumento del complemento genético.
Los trastornos cromosómicos se deben a anomalías en el número de cromosomas o en la disposición de los cromosomas en los individuos. Las anomalías cromosómicas en el número de cromosomas pueden clasificarse ampliamente como poliploidía y aneuploidía. Algunos de los trastornos cromosómicos comunes son el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, etc.
