Algunas anomalías cromosómicas

Los cromosomas son las unidades genéticas que se encuentran en cada célula de los seres vivos. La forma es una línea larga compuesta de ADN y proteínas. Los cromosomas funcionan para almacenar material genético en organismos. Esto significa que nuestras propiedades físicas, como el color del cabello, la forma del rostro y la forma de los ojos, se almacenan en los cromosomas.

Los cromosomas que consisten en ADN también son responsables de transmitir caracteres de una generación a otra. Los cromosomas juegan un papel en la división, reparación, crecimiento y diferenciación celular. Los cromosomas también controlan el metabolismo celular y la formación de estructuras proteicas.

Debido al papel muy importante de los cromosomas para el cuerpo, las anomalías en los cromosomas tienen un impacto físico. El trastorno puede ser un número anormal de cromosomas. Las siguientes son algunas de las anomalías causadas por cromosomas anormales.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es causado por un cromosoma adicional en el cromosoma 21. Este síndrome se caracteriza por características físicas como frente ancha, cuello corto y manos planas. Además, la boca de una persona con síndrome de Down también tiene una boca permanentemente abierta, un labio inferior ligeramente hinchado y una lengua larga y arrugada.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es el resultado de la pérdida de un cromosoma X en el par de cromosomas 23. Esto significa que una persona con síndrome de Turner tiene un cariotipo de 45 cromosomas. Este trastorno genético hace que las personas que lo padecen sean bajas y experimenten problemas de fertilidad. Esta condición se conoce médicamente como disgenesia gonadal femenina.

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El síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter ocurre debido a la presencia de un cromosoma X adicional en los hombres, lo que resulta en un cariotipo con 47 cromosomas. Algunas de las características son la aparición de un carácter sexual femenino, características físicas masculinas reducidas y esterilidad.

Síndrome de la súper mujer

El síndrome, también conocido como síndrome XXX, es causado por un cromosoma X adicional en las mujeres. Como resultado, la víctima tiene un cariotipo de 47 cromosomas. Las personas que padecen el síndrome de supermujer experimentan un desarrollo del carácter sexual anormal y estéril en las mujeres. También tienen un cuerpo más alto que las mujeres en general y tienen dificultad para hablar. Se sabe que este síndrome solo pertenece a 1 de cada 1000 mujeres, por lo que rara vez se encuentra.

Síndrome de Jacob o síndrome de Super Boy

Este síndrome también se conoce como síndrome XYY. La víctima tiene un cromosoma Y adicional, lo que resulta en un cariotipo de 47 cromosomas. Aquellos que tienen el síndrome de Jacob muestran un crecimiento anormal y son propensos a experimentar trastornos del autismo. El síndrome de Jacob es un trastorno poco común, como el síndrome de supermujer.