La reproducción de los seres vivos está determinada por la calidad genética (genes) y cada uno tiene diferencias. Sin embargo, los genes también tienen la capacidad de mutar de manera que afectan el ADN producido, afectando especialmente a las proteínas que contienen. En este capítulo, analizaremos una de las mutaciones en los genes, las mutaciones puntuales. Entonces, ¿qué se entiende por mutación puntual y cuáles son los tipos?
En biología, las mutaciones son cambios que ocurren en el material genético tanto a nivel de genes como a nivel de cromosomas. Las mutaciones a nivel genético se denominan mutaciones puntuales, mientras que las mutaciones a nivel cromosómico suelen denominarse aberraciones. Las mutaciones en los genes pueden conducir a la aparición de nuevos alelos y formar la base de nuevas variaciones en las especies.
Las mutaciones puntuales o mutaciones genéticas son mutaciones que ocurren en genes o secuencias de bases nitrogenadas en el ADN. Los cambios en la composición de las bases nitrogenadas en el ADN pueden provocar cambios en la proteína sintetizada e incluso cambios en el fenotipo.
La causa de esta mutación puntual se debe a 4 factores, a saber, errores durante la replicación del ADN por mutágenos, ruptura del enlace oxígeno-fosfato, sustitución de pares de bases y cambios en el número de bases.
- Errores durante la replicación del ADN por mutágenos
En la etapa S de la división celular, cada célula multiplica su ADN a través del proceso de replicación del ADN, primero la enzima helicasa abrirá la doble cadena del ADN. Además, la enzima ADN polimerasa catalizará el alargamiento de la cadena de ADN, dando como resultado una doble cadena de ADN. En esta etapa, los mutágenos pueden reaccionar, provocando una fijación incorrecta de la secuencia de bases de nitrógeno en el ADN.
- Ruptura del enlace oxígeno-fosfato
Los mutágenos pueden hacer que se rompa el enlace entre el oxígeno y el fosfato, de modo que la parte de la base del ADN que se rompa se conectará a otras piezas de ADN. Como resultado, la proteína que se sintetiza puede sufrir cambios.
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- Sustitución de pares de bases
La sustitución de pares de bases es el reemplazo de una base nitrogenada por otra base nitrogenada. La sustitución de pares de bases se puede dividir en transiciones y transversiones. La transición es el reemplazo de bases de purina (A, G) por bases de purina (A, G) o el reemplazo de bases de pirimidina (T, C) con bases de pirimidina (T, C). La transversión es el reemplazo de bases de purina (A, D) con bases de pirimidina (T, C) o el reemplazo de bases de pirimidina (T, C) por bases de purina (A, D).
- Cambio en el número de bases
Las mutaciones genéticas pueden ser causadas por cambios en la cantidad de bases nitrogenadas debido a eventos de adición, inserción y deleción.
Tipo de mutación puntual
Las mutaciones puntuales se pueden dividir en 4 tipos, a saber, mutaciones de interpretación errónea, mutaciones silenciosas, mutaciones sin sentido y mutaciones de cambios en el marco de lectura.
- La mutación sin sentido es un cambio en la composición de las bases nitrogenadas que provoca cambios en los aminoácidos de una cadena de polipéptidos.
- La mutación silenciosa es un cambio en la composición de la base nitrogenada que no provoca cambios en los aminoácidos formados en la síntesis de proteínas.
- Una mutación sin sentido es un cambio en la composición de una base nitrogenada en un codón de parada, de modo que la síntesis de proteínas se detiene y da como resultado una cadena polipeptídica más corta.
- Una mutación de cambio de lectura es una mutación que se produce como resultado de la adición de un nucleótido a un gen, lo que provoca un cambio en el marco de lectura del codón.
