En general, todos los niños tienen una transmisión genética heredada de sus padres biológicos. Los genotipos que se transmiten de padres a hijos tienen el mismo carácter que los padres. Como se afirma en la herencia de Mendel, que explica que el color de la piel, la altura, el color del cabello, la forma de la nariz e incluso la "enfermedad hereditaria" son el impacto de la herencia hereditaria. El impacto de este rasgo heredado puede deberse a cambios en un solo gen. La aparición de cambios en este gen único también se conoce como trastorno mendeliano.
El trastorno de Mendel siempre sigue a la herencia de Mendel. En el mundo de la medicina, no son solo las características físicas las que los padres pueden transmitir a sus hijos a través de sus genofitas. Ciertas enfermedades también pueden heredarse de modo que el niño herede enfermedades genéticas o trastornos genéticos debido a cambios en los rasgos y componentes de los genes. Las enfermedades genéticas pueden ser causadas por nuevas mutaciones en el ADN o anomalías en genes que se heredan de los padres.
En el mundo de la investigación médica, los patrones de herencia de Mendel son muy útiles para rastrear la historia de una enfermedad o trastorno mediante análisis genealógico y predecir la composición genética de la herencia. La causa puede deberse al alelo dominante o al alelo recesivo. Como se explica en la Ley de herencia de Mendel, la herencia de organismos en organismos descritos por Gregor Johann Mendel en su trabajo 'Experimentos sobre cruces de plantas' consta de dos partes: la ley de segregación conocida como Primera Ley de Mendel y la ley de pares independientes. surtido) conocido como Segunda Ley de Mendel.
(Lea también: Herencia en la Ley de Mendel)
Entonces, ¿qué puede saber sobre los trastornos de Mendel o lo que comúnmente se conoce como trastornos genéticos que comúnmente ve? Vamos, sigue la discusión.
1. La fenilcetonuria es un trastorno autosómico recesivo también conocido como FKU. Los individuos afectados por esta enfermedad carecerán de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que puede metabolizar el aminoácido fenilalanina en tirosina.
2. La hemofilia es un trastorno recesivo relacionado con el sexo. Una persona hemofílica no tiene la capacidad de coagular la sangre en ausencia de uno u otro factor de coagulación. El alelo de la hemofilia se hereda de la madre, pero siempre son los hombres quienes padecen esta enfermedad porque es un rasgo recesivo ligado al sexo.
3. Distrofia muscular, esta enfermedad es causada por la expansión de repeticiones de trinucleótidos en la región del gen de 3 acento sin traducir en el cromosoma 19. Este trastorno mendeliano se caracteriza por la presencia de miotonía, que es una relajación muscular lenta después de una contracción consciente. La distrofia muscular es la debilidad muscular y la pérdida de tejido muscular. Además, también se caracteriza por cataratas e hipogonadismo.
4. El daltonismo, es un rasgo recesivo relacionado con el sexo. El daltonismo ocurre cuando el ojo no distingue entre los colores rojo y verde. La visión normal es transmitida por genes dominantes. El cromosoma X lleva genes normales y sus alelos recesivos. El daltonismo siempre indica herencia alterna.
